Genetska osnova sposobnosti Peruanaca da žive na velikoj nadmorskoj visini; istraživanje

Znanstvenici su pronašli pet varijanti gena koji su bili značajno povezani s vrlo dobro prilagođenim visokim aerobnim kapacitetom na hipoksične uvjete kod kečuanske populacije.

AUTOR: Ars Technica
OBJAVLJENO: 18.11.19 u 12:42
http://bit.ly/2Xr5UgN
Sherpe su se fiziološki prilagodile disanju, radu i životu na Himalajama, što im je omogućilo da neprestano putuju uz i niz Mount Everest. Kečuanci, koji su živjeli u Andama nekih 11.000 godina također su izvanredno sposobni funkcionirati u svojim domovima na velikoj nadmorskoj visini. Novo istraživanje pokazuje da su ove prilagodbe rezultat prirodne selekcije određenih genetskih sekvenci u tim populacijama.

Obje populacije žive iznad 4.267 metara nadmorske visine u kroničnoj hipoksiji (nedostatku kisika) koja može uzrokovati glavobolje, slabljenje apetita, nesanicu i opću slabost kod onih koji nisu naviknuti na toliku nadmorsku visinu. Još u 16. stoljeću su Španjolci primijetili kako Inke nevjerojatno dobro podnose takav zrak.

Metaboličke prilagodbe ljudi koji žive na velikim nadmorskim visinama daju visoki aerobni kapacitet u hipoksičnim uvjetima – njihov organizam efikasnije tjera krv s kisikom u svoje mišiće. Međutim, nedostajala je genetska osnova za ovu prilagodbu. Genome Wide Association Studies, koje pretražuju čitav genom kako bi pronašli područja povezana s osobinama, pronašle su tragove koji pokazuju da bi jedan određeni gen mogao biti mjesto prirodne selekcije i kod žitelja Anda i kod Tibetanaca. Taj gen kodira senzor za kisik koji pomaže stanicama da prilagode svoj odgovor hipoksiji.

Novo istraživanje tražilo je genetičke varijante koje su bile češće u populaciji Kečuanaca u usporedbi s bijelcima koji žive u nizinskom području Syracusea u New Yorku. Nakon toga pokušali su povezati genetske varijante s visokim aerobnim kapacitetom Kečuanaca na visinama. Međutim, niti jedna genetska razlika nije pokazala značajnu povezanost s visokim aerobnim kapavitetom, vjerojatno zbog premalog uzorka.

Zato su se znanstvenici odlučili za osjetljiviju statističku analizu koja je otkrila pet varijanti gena koji su bili značajno povezani s vrlo dobro prilagođenim visokim aerobnim kapacitetom Kečuanaca na hipoksične uvjete; te varijante gena su se znatno češće pojavljivale među kečuanskom populacijom nego među stanovnicima nizina. Ovo zapažanje kasnije potkrijepljeno analizom druge neovisne skupine Kečuanaca u odnosu na globalnu populaciju u okviru 1000 Genomes Project.

Sve varijante prilagodbe nalazile su se u regulatornom području gena – DNK koja kontrolira kada i gdje je gen aktivan. Nijedna nije bila u dijelu gena koji kodira protein. Čini se da su u ovom slučaju mjesto i vrijeme aktivnosti proteina važniji od samog proteina.

Potrebno je ispuniti brojne uvjete da bi se moglo tvrditi da je određena populacija genetski prilagođena specifičnim uvjetima. Prije svega mora postojati prilagodba – u ovom slučaju je to povećani aerobni kapacitet u hipoksičnim uvjetima. Pored toga, prilagodba mora biti povezana s nekom genetskom varijantom, a ta se varijanta mora događati u populaciji koju promatramo u stopi koja pokazuje da postoji selekcija. To je ono što je ustanovljeno najnovijim istraživanjem.

Međutim, istraživanje nije pokazalo da je prilagodba pojačala prilagođenost skupine u smislu povećanja plodnosti i/ili ograničenja smrtnosti. Nije sigurno da je aerobni kapacitet osobina koja je posljedica selekcije; moguće je da ovaj gen radi nešto drugo što je povezano s kisikom i što je svojstvo selekcije, a da je ustanovljeni povećani aerobni kapacitet samo nuspojava toga.

Zanimljivo je da Tibetanci imaju promjene na proteinu kojeg kodira ovaj gen. još je zanimljivije to što tibetanske genetske varijante nisu povezane s visokim aerobnim kapacitetom u hipoksičnim uvjetima, nego s niskim hemoglobinom. Čini se da to pomaže Tibetancima tako što povećava njihov protok krvi do mjere kojom se nadoknađuje činjenica da u krvi ima manje kisika.


- Izvor: Ars Technica
Prevela: Ružica Ereš