Plejotropija: Definicija i primjeri

Proučavanje plejotropskih gena je jako važno u genetici zato što ono poboljšava naše razumijevanje toga na koji su način određene osobine povezane s genetskim oboljenjima.

AUTOR: ThoughtCo
OBJAVLJENO: 08.08.19 u 18:45
http://bit.ly/2GVEKaT
Plejotropija se odnosi na ekspresiju više osobina jednog gena koje mogu, ali ne moraju biti međusobno povezane. Ovaj fenomen prvi je primijetio genetičar Gregor Mendel, poznat po svojim istraživanjima s biljkama graška. Mendel je primijetio da je boja cvijeta (bijela ili ljubičasta) uvijek povezana s bojom pazušca (kut između lista i stabljike) i sjemena.

Proučavanje plejotropskih gena je jako važno u genetici zato što ono poboljšava naše razumijevanje toga na koji su način određene osobine povezane s genetskim oboljenjima. Postoji više oblika plejotropije – genska plejotropija, razvojna plejotropija, selektivna plejotropija i antagonistička plejotropija.

Dakle, plejotropija objašnjava kako jedan gen kontrolira ekspresiju nekoliko fenotipskih osobina, piše ThoughtCo. Fenotipi su osobine koje se fizički izražavaju – boja, oblik tijela, visina. Često je teško otkriti koje su osobine posljedica plejotropije, osim ako dođe do mutacije na genu – budući da plejotropni geni kontroliraju više osobina, njihova mutacija utjecat će na više osobina.

Osobine inače određuju dva alela (varijantni oblici gena). Specifične kombinacije alela određuju proizvodnju proteina koji vode procese razvoja fenotipskih osobina. Mutacija koja nastaje u ovakvom genu, mijenja njegov DNK slijed. Promjena sljedova genskih segmenata najčešće rezultira nefunkcionalnim proteinima. U plejotropnim genima to znači da mutacija mijenja sve osobine povezane s takvim genom.

Jedan od primjera plejotropije koja se događa kod ljudi je bolest srpastih stanica. Ova bolest je posljedica razvoja crvenih krvnih stanica abnormalnih oblika. Normalna crvena krvna zrnca imaju dvokonkavni oblik, nalik disku, i sadrže velike količine proteina. Hemoglobin pomaže eritrocitim da se vežu i prenose kisik u stanice i tkiva u tijelu. Spomenuta bolest nastaje zbog mutacije gena beta-globin. Ova mutacija rezultira time da crvena krvna zrnca postanu srpastog oblika, zbog čega dolazi do njihova nakupljanja i zaglavljivanja u krvnim žilama i blokiranja normalnog protoka krvi. Na taj način mutacija jednog gena beta-globina rezultira različitim zdravstvenim komplikacijama i uzrokuje oštećenja na više organa (srce, mozak, pluća).

Još jedna od bolesti koja je posljedica plejotropije je fenilketonurija. Ona nastaje mutacijom gena za proizvodnju enzima fenilalanin hidroksilaze. Ovaj enzim razgrađuje aminokiselinu fenilalanin koji se dobiva kroz probavljanje proteina. Bez ovog enzima povećava se razina aminokiselina fenilalanin u krvi čime se oštećuje živčani sustav dojenčadi. Fenilketonurija može rezultirati različitim stanjima kod novorođenčadi, uključujući intelektualne poteškoće, napadaje, probleme sa srcem i zastoje u razvoju.

Antagonistička plejotropija je teorija kojom se pokušava objasniti kako se proces starenja može pripisati prirodnoj selekciji određenih plejotropskih gena. U ovoj teoriji, alel koji ima negativan utjecaj na organizam može ipak posljedica prirodne selekcije ukoliko on ima i neke povoljne učinke. Primjera radi, antagonistički plejotropni aleli koji povećavaju reproduktivnu mogućnost ranije u životu, kasnije potiču biološko starenje, iako su posljedica prirodne selekcije. Pozitivni fenotipi plejotropnog gena izražavaju se u ranijem razdoblju života, u reproduktivnom periodu, a negativni fenotipi izražavaju se kasnije u životu kada reproduktivni uspjeh opadne.

I spomenute osobine srpastih stanica bi se mogle navesti kao primjer antagonističke plejotropije, zato što mutacija Hb-S alela ima i prednosti i nedostatke za preživljavanje. Oni koji imaju homozigotni alel Hb-S – odnosno dva Hb-S alela gen hemoglobina – imaju kratak životni vrijek zbog negativnog utjecaja svojstava srpatskih stanica. S druge strane, oni koji su heterozigotni – što znači da imaju jedan alel Hb-S i jedan normalan alel gena za hemoglobin, nemaju isti stupanj simptoma i pokazuju otpornost na malariju. Učestalost Hb-S alela daleko je veća u populacijama i regijama u kojima postoje visoke stope obolijevanja od malarije.


Prevela: Ružica Ereš