Znanstvenici uspješno analizirali varijante gena povezanih s bolestima; istraživanje

Kad su znanstvenici analizirali genome bolesnika s rakom prostate, otkrili su da im je upotreba nove referentne medicinske baze gena (MGRB) kao "kontrole" dala 25% veći stupanj uspješnog predviđanja genetskih varijacija povezanih s bolestima od druge baze podataka o genomu pomoću koje se inače otkrivaju takve varijacije.

AUTOR: Tech Explorist
OBJAVLJENO: 24.01.20 u 19:02
OSVJEŽENO: 24.01.20 u 19:02
http://bit.ly/38zIE4L
Gotovo sva stanja i bolesti imaju genetsku komponentu. Geni nude bitne upute za stvaranje protein, koji pomažu u stvaranju strukture i funkcije svake stanice u tijelu. Osim što određuju nasljedne karakteristike, geni su povezani i s mnogim bolestima.

Da bi bolje razumjeli bolesti, znanstvenici s Instituta za medicinska istraživanja Garvan analiziraju genetske podatke kako bi utvrdili što nas održava zdravima.

Sastavljajući referentnu bazu gena više tisuća zdravih Australaca, znanstvenici su uspjeli preciznije analizirati varijante gena povezanih s bolestima, piše Tech Explorist.

"Radeći sveobuhvatnu analizu zdravih pojedinaca možemo dobiti mnogo jasnije razumijevanje o tome koji geni jesu, a koji nisu povezani s bolestima. Referentna medicinska banka genoma (MGRB) pružit će idealnu pozadinu za buduća istraživanja genoma u Australiji", rekao je profesor David Thomas, voditelj istraživanja karcinoma u Garvanu i direktor Centra Kinghorn za borbu protiv raka.

Ukupna lista od šest milijardi slova DNA čini genom, koji kodira sve informacije za stvaranje i pokretanje svake stanice u tijelu. Postoji više od tri milijuna razlika između vašeg i genoma bilo koje druge osobe.

Ove varijacije genoma ljude čine različitim i jedinstvenim, ali neke od tih razlika mogu dovesti do bolesti. Znanstvenicima je veliki izazov točno utvrditi koji geni su povezani s bolestima.

Znanstvenici su u novoj studiji proučavali genomske podatke 2.750 zdravih starijih Australaca (dobi između 64 i 95 godina) koji nisu imali rak, kardiovaskularne ili neurodegenerativne bolesti sve do dobi od najmanje 70 godina. To znanstvenicima daje statistički moćniji okvir za prepoznavanje novih varijanti gena koji uzrokuju bolesti.

Kad su znanstvenici analizirali genome bolesnika s rakom prostate, otkrili su da im je upotreba nove referentne medicinske baze gena (MGRB) kao "kontrole" dala 25% veći stupanj uspješnog predviđanja genetskih varijacija povezanih s bolestima od druge baze podataka o genomu pomoću koje se inače otkrivaju takve varijacije.

Metoda sekvencioniranja genoma znanstvenicima pomaže i u identifikaciji genetskih promjena povezanih sa starenjem, uključujući kraće telomere – "čepove" na krajevima kromosoma – i manje količine mitohondrijske DNK. Zanimljivo je da su otkrili da je količina mitohondrijske DNK povezana s većom snagom stiska kod muškaraca.

"Uspjeli smo otkriti promjene u genima koje bi mogle razlikovati zdrave starije pojedince iste dobi, ali različitih fizičkih funkcija. To pokazuje da DNK u uzorku krvi pojedinca može biti bolji pokazatelj njihove "biološke dobi" čak i od kronološke dobi. Mogućnost dobivanja biološke dobi može biti bolja u predviđanju zdravstvenih posljedica za pojedince. Kako naša populacija stari, razumijevanje genetske osnove zdravog starenja bit će sve važnija", rekao je Thomas.

Prva verzija podataka znanstvenicima je dostupna putem platforme Vectis. Nakon što bude u potpunosti dovršena, referentna medicinska banka genoma (MRBG) sadržavat će genomske podatke više od 4.000 starijih Australaca.

Istraživanje je objavljeno u časopisu Nature Communications.


Prevela: Ružica Ereš